Le CRMR MARS recueille et analyse les données cliniques collectées lors du diagnostic ou du suivi des patients à travers la base de données hospitalière nommée DxCARE (dossiers cliniques, biologiques, radiologiques, courriers et ordonnances).
Un fléchage « maladies rares » est effectué pour chacune des venues (consultation, hospitalisation) des patients atteints de maladies vasculaires rares.
Afin de participer au mieux à la surveillance épidémiologique sur les maladies rares, il est prévu que ce dossier informatisé soit enrichi des données la Banque Nationnale de Données Maladies Rares (www.bndmr.fr) – action nationale du second Plan Maladies Rares.
Bases de données spécifiques
Ehlers-Danlos vasculaire
En lien avec la structure RaDiCo de l’INSERM, financé au titre du programme « Cohortes » des Investissements d’Avenir (www.radico.fr), le CRMR MARS a développé une base de données spécifique au syndrome d’Ehlers Danlos vasculaire.
La cohorte RaDiCo-NAT-SEDv a pour objectifs (A) d’améliorer la prise en charge des patients par (i) l’étude de l’histoire naturelle précise de la maladie et en particulier les liens entre les différents signes majeurs et mineurs de la pathologie, les différents types de complications (artérielles, digestives, pulmonaires, utérines), l’étude fine et prospective des relations génotype-phénotype, (ii) la validation prospective en ouvert de l’effet bénéfique du traitement de référence (celiprolol), en particulier sur la récidive/cicatrisation des ruptures artérielles localisées et la morbi-‐mortalité associée, (B) d’améliorer le développement de nouvelles options thérapeutiques par (i) la constitution d’un registre national de la pathologie Interfacé avec le minimum data set de BaMaRa (base maladies rares) et ayant satisfait à tous les critères technicoréglementaires et dont les variables soient échangeables à l’international, (ii) la facilitation du recrutement pour des essais thérapeutiques prospectifs nationaux et internationaux, (C) d’estimer le coût de la pathologie, en prenant en compte le nombre de consultations et hospitalisations programmées ou en urgence dans le Centre de Référence et les Centres de Compétence, ainsi que les examens complémentaires et arrêts de travail observés.
Engagement de RaDiCo :
La contribution et l’expertise apportées par RaDiCo portent sur la structuration de l’étude de cohorte RaDiCo-NAT-SEDv avec le développement de bases de données interopérables et d’outils d’information performants et innovants, pour permettre le recueil et la corrélation de données de nature et d’origine variées (clinique, imagerie, qualité de vie du patient, génétique, pharmaco-économique…). De plus, l’expertise de RaDiCo pour étendre à l’international un tel programme est une chance unique pour la mise en place d’une cohorte fédérative européenne. Enfin, l’un des atouts majeurs de RaDiCo réside dans le développement de standards
Dysplasie Fibromusculaire
Une base de données spécifique pour la DFM a été créée en lien avec Mr Laurent Toubiana (http://cvscience.aviesan.fr/cv/706/laurent-toubianaL.ToubianasurAviesan) LIMICS (Laboratoire d’Informatique Médicale et d’Ingéniérie des Connaissances), INSERM UMRS 1142 (www.limics.fr).
Cette base de données initialement nationale est maintenant étendue à l’échelon européen.